Генетическое тестирование в Воронеже

Медицинская генетика изучает генетические причины патологии у человека, методы лечения и профилактики наследственных заболеваний. К основному методу анализа в генетике относится генетическое исследование. 

Современные генетические исследования помогают получить индивидуальную информацию о себе и о здоровье своих будущих детей. 

Возможности современной медицины уже достигли огромных размеров. Генетики с высокой степенью точности могут спрогнозировать какая патология возможна у еще нерожденных малышей, какие болезни могут беспокоить в пожилом возрасте. И, если вовремя начать профилактику, шансы предотвратить или смягчить заболевания возрастают.

Что могут генетические тесты сегодня? 

Метод помогает выявлять риски! Это необходимо для того, чтобы иметь возможность управлять ими.

• Преконцепционный скрининг супругов — выявление рисков генетических заболеваний у будущих детей до беременности.
• ПГТ — при ЭКО проводится генетический тест эмбрионов для переноса в матку эмбриона без выявленных аномалий.
• НИПТ - пренатальное тестирование ДНК плода в крови матери на хромосомные аномалии безопасно и с высокой точностью.
• При невынашивании беременности или бесплодии подбирается индивидуальное обследование семьи для выявления генетических причин и подбора эффективной профилактики.
• У пациентов с симптомами наследственного заболевания проводится индивидуальный поиск генетических причин врожденной и наследственной патологии: секвенирование генома, экзома, индивидуальные тесты по показаниям.
• Выявление рисков развития онкологического заболевания.
• Тесты для определения родства.

При выявлении отклонений проводится медико-генетическое консультирование. Врач-генетик объясняет полученную информацию и выстраивает дальнейший маршрут действий. 

Во многих случаях это помогает снизить риски для здоровья или достичь цели рождения здорового ребенка. 

Сделать генетический тест просто, потому что особая подготовка не требуется, но есть несколько нюансов.

Для анализа берется кровь или слюна. 

При работе с репродуктивными задачами проводится исследование биоптата эмбриона, полученного при ЭКО, или анализ потерянной беременности при невынашивании. 

Перед сдачей слюны, необходимо воздержаться от еды, питья, курения, чистки зубов, полоскания рта и целования в течение полутора часов до процедуры.

Вот несколько рекомендаций перед исследованием.

1. Необходимо подготовить список вопросов, чтобы ничего не забыть непосредственно на приеме. Вопросы могут касаться процесса тестирования, рисков, преимуществ, результатов и т.д.
2. Уточните у ближайших родственников любые известные случаи генетических нарушений или наследственных факторов в семье. Это поможет врачу лучше понять, какие тесты могут быть наиболее полезными для вас.

Подготовка к генетическому исследованию способствует лучшему пониманию процесса, а также помогает задать правильные вопросы и с легкостью сдать генетический тест.

1. Консультация: врач проводит осмотр пациента и изучает результаты анализов медицинского обследования. В процессе общения уточняет какие есть хронические заболевания, собирает анамнез. Узнает были ли среди ближайших родственников случаи с генетическими отклонениями и определяет необходимость тестирования.
2. Сбор образцов: для проведения генетического анализа потребуется исследование образца ДНК пациента. Обычно это делается путем взятия образцов крови или слюны.
3. Лабораторный анализ: в нашей клинике есть своя генетическая лаборатория. Это помогает достоверно и качественно провести диагностику и определить наличие или отсутствие конкретных генетических изменений, генотип.
4. Интерпретация результатов: После завершения анализа лаборатория подготовит отчет о результатах тестирования. Врач анализирует результаты и объясняет пациенту.
5. Обсуждение и принятие решений: доктор поможет индивидуально планировать беременность, чтобы снизить риски патологии у детей. А также выберет тактику пренатальной диагностики.

Врач может предложить дополнительные тесты, изменения в лечении или рекомендации по ведению здорового образа жизни, основанные на генетических данных.

Наша генетическая лаборатория – Medical Genomics – это качество и надежность генетических экспертиз.

Завершающим этапом любого ДНК-анализа является экспертная интерпретация результатов врачом-генетиком для формирования персональных медицинских рекомендаций.

Результат генетического теста — это не диагноз, это информация для вашего лечащего врача или другого специалиста-генетика. Важно, чтобы при оценке рисков развития мультифакторных болезней и мутаций интерпретация проводилась по протоколам профессиональных сообществ (ACMG). Протокол ACMG — это мировой стандарт оценки патогенности генетических вариантов, который базируется на 28 критериях.

Он включает 5 классов патогенности:

• патогенный;
• вероятно патогенный (>90% вероятность, но недостаточно данных для полного подтверждения);
• вариант неопределенного значения (данные противоречивы или недостаточны для оценки);
• вероятно доброкачественный (высокая вероятность, что заболевание не вызывается вариантом);
• доброкачественный (доказано, что вариант не вызывает заболеваний).

На основании результатов анализов, подтвержденных диагнозов и выявленных рисков развития заболеваний врач составляет для вас индивидуальный план терапии и профилактики, а также рекомендации по изменению образа жизни на основе выявленных вариантов и вашего генотипа. Врач ответит на ваши вопросы, объяснит вероятность развития тех или иных патологий и подробно расскажет, как этого избежать. Любое лечение и профилактические мероприятия должны назначаться только после консультации с опытным специалистом.